Την πρώτη περίπτωση ασθενούς με μεσογειακή αναιμία που θεραπεύθηκε πλήρως στην Ελλάδα μετά την εφαρμογή πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας, ανακοίνωσαν τα μέλη της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας στις 8 Μαΐου. Ο Έλληνας ασθενής με μεσογειακή αναιμία πήρε μέρος σε διεθνή ερευνητική μελέτη που έχει ξεκινήσει στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης για την αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας.

Η πρωτοποριακή αυτή θεραπεία, το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου, βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο, δεν έχει λάβει ακόμη έγκριση από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) αλλά γεμίζει με αισιοδοξία τους πάσχοντες από Μεσογειακή Αναιμία.

Ωστόσο, οι ειδικοί δηλώνουν συγκρατημένα αισιόδοξοι για το επιστημονικό αυτό επίτευγμα και τονίζουν ότι αυτό δεν σημαίνει σε καμία περίπτωση ότι οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία θα πρέπει να σταματήσουν την ενδεδειγμένη γι’ αυτούς θεραπεία (δηλαδή τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος στις οποίες υποβάλλονται μηνιαίως αλλά και την φαρμακευτική αγωγή για τη διαδικασία της αποσιδήρωση των ζωτικών τους οργάνων).

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων.

Όπως ανέφεραν οι επιστήμονες η νόσος πλέον δεν αφορά μόνο την περιοχή της Μεσογείου, από την οποία προέρχεται και το όνομα. Τα τελευταία χρόνια έχει εξαπλωθεί σε όλο και περισσότερες χώρες λόγω της αυξημένης μετανάστευσης που παρατηρείται. Το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς και κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες, κυρίως σε αναπτυσσόμενες χώρες.

Αντίστροφη μέτρηση για γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας, λέει το ΙΝΓΚ 

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εργάζεται για την ανάπτυξη πιο αποδοτικών και ασφαλών εναλλακτικών προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας της β-θαλασσαιμίας για τους Κύπριους ασθενείς και έχει  αναπτύξει δυο διαφορετικές γονιδιακές θεραπείες συγκεκριμένες για την πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στην Κύπρο, η οποία επηρεάζει μεγάλο ποσοστό των ασθενών στη χώρα μας.Σε ανακοίνωσή του με την ευκαιρία σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας, το Ινστιτούτο αναφέρει ότι περισσότεροι από ένας στους δέκα Κύπριους είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, ενώ υπάρχουν σήμερα περίπου 600 ασθενείς με τη νόσο.Προσθέτει ότι ζευγάρια φορέων έχουν πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με θαλασσαιμία, ενώ υπηρεσίες πρόληψης, διάγνωσης, έρευνας και ιατρικής φροντίδας των ασθενών παρέχονται από τις Κλινικές Θαλασσαιμίας που βρίσκονται σε Λευκωσία, Λεμεσό, Λάρνακα και Πάφο, από το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου που βρίσκεται στο Μακάρειο Νοσοκομείο Λευκωσίας και από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).”Η διεπιστημονική αυτή ομάδα εργάζεται συντονισμένα και με άλλες ειδικότητες αλλά και με τον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο ώστε να παρέχει έγκαιρη πρόληψη, σωστή διάγνωση, υψηλού επιπέδου ιατρική φροντίδα στους ασθενείς και υποστήριξη στις οικογένειές τους”, αναφέρεται.

 Προστίθεται ότι το ΤΜΓΘ του Ινστιτούτου συμμετέχει ενεργά στην έρευνα και παρέχει υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης των αιμοσφαιρινοπαθειών για περισσότερο από 28 χρόνια, ενώ  προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές διαγνωστικές υπηρεσίες για όλο το φάσμα των αιμοσφαιρινοπαθειών, καθώς και για Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne/Becker.Παρέχει επίσης προγεννητική διάγνωση για θαλασσαιμία σε 110 ζευγάρια φορέων κατά μέσο όρο ανά έτος, γενετική ανάλυση για α- και β-θαλασσαιμία αλλά και για άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες σε περισσότερο από 1.500 άτομα ετησίως.Σημειώνει ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει μέχρι στιγμής εφαρμοστεί, από το 2004, σε 317 περιστατικά για β-αιμοσφαιρινοπάθειες και ότι η  μέθοδος αυτή προσφέρεται ως εξειδικευμένη εξέταση και για άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες.Προσφέρεται επίσης από το 2009, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Προσδιορισμός του εμβρυϊκού φύλου για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών διαταραχών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, καθώς και του εμβρυϊκού παράγοντα ρέζους για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο για αιμολυτική νόσο του νεογνού.